La Trisomie 21 : C'est quoi ?

Mis à jour : juil. 25

Aujourd'hui je vous propose un petit article dans lequel je vais tenter de répondre aux questions que l'on me pose souvent concernant la Trisomie 21 et la santé de Nathanaël

Tout d’abord et parce qu'il faut encore le rappeler : la Trisomie 21 ou Syndrome de Down ce n’est pas une maladie, on ne l’attrape pas et jusqu'à présent ça ne se guérit pas


Les personnes porteuses de Trisomie 21 ont juste un chromosome 21 en plus.

Au lieu de deux chromosomes 21, elles en possèdent 3

=> Elles ont un chromosome surnuméraire ou Extra-chromosome.


Trisomie 21

Au lieu de 46 chromosomes au total, les porteurs de Trisomie 21 en possèdent donc 47.

Ensuite pour combattre une autre idée reçue : Il n’y a pas de « degré » dans la Trisomie 21, il y a juste différent types.


Nathanaël par exemple a une Trisomie 21 : Libre et homogène, cela veut dire que son chromosome 21 en plus est entier et qu’il touche toutes les cellules de son corps Il existe également des Trisomies 21 :

En mosaïque : la personne a des cellules avec 47 chromosomes et d’autres avec 46.

Par translocation : la personne possède deux chromosomes 21 libres et un 3ème attaché à un autre chromosome.


La prévalence à la naissance en France est estimée à 1/2000 naissances vivantes.

Les Causes :

Il s’agit la plupart du temps d’un « accident » lors de la division cellulaire, c’est le cas pour Nathanaël.

La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire, il n'y a donc pas de transmission de parents aux enfants.

Le dépistage : vaste sujet…

Je ne vais parler que de notre cas ici :

J’avais 34 ans lorsque j’attendais Nathanaël. Pendant le 1er trimestre de ma grossesse j’ai eu la prise de sang pour doser les marqueurs sériques.



Cette prise de sang combinée à la mesure de la clarté nucale de Nathanaël permet de faire un calcul de risque. En ce qui nous concerne : j’avais exactement 1 risque sur 7961 d’avoir un enfant porteur de Trisomie 21.

Pour rappel, à l’époque la DPNI n’était pas encore proposée et très peu connue en France

On propose une amniocentèse lorsque le risque est dit élevé c’est à dire inférieur à 1/250.

Désormais il existe la DPNI (nouvelle analyse de sang plus poussée) qui n’est pas remboursée partout et qui est proposée en cas de risques élevés.

Dans tous les cas Nathanaël serait passé à travers les mailles… il s’est bien caché et c'est comme ça ! La médecine a beau faire des progrès considérables il y aura toujours des enfants qui passeront à travers les mailles et ce n'est pas plus mal !


Les conséquences :


Tout d’abord je le rappelle il n’y a pas de degré, chaque enfant et chaque individu évolue différemment comme chacun d’entre nous.

Certains auront plus de difficultés ou plus de facilités que d’autres comme tous les enfants.

En outre, tous les enfants n’auront pas toutes les conséquences de la Trisomie 21, mais seulement certaines.

Les conséquences physiques :

La plus importante est l’hypotonie musculaire : c’est à dire une diminution du tonus. Pour en revenir à Nathanaël, cette hypotonie est particulièrement marquée, mais certains de ses copains ou copines sont moins concernés.

C’est à cause de cette hypotonie qu’il est nécessaire pour Nathanaël d’avoir des séances de psychomotricité, de kiné et aussi d’orthophonie.

Pourquoi l’orthophonie ? : car la zone oro-faciale et buccale est également hypotonique, ainsi il convient de faire travailler l’enfant dès le plus jeune âge pour tonifier cette zone et éviter notamment qu’il sorte sa langue ou la place mal (ce qui se passe avec Nathanaël) et l'aider au mieux a appréhender par la suite le langage.

Ensuite les personnes porteuses de Trisomie 21 sont souvent hyperlaxes

Il y a ensuite les caractéristiques physiques plus ou moins marquées : les yeux un peu bridés, un petit nez plat (que je trouve trop mignon chez mon p’tit chou), un cou assez court, de petites oreilles, de petites mains avec un seul pli palmaire, une taille un peu plus petite que la moyenne etc…

Encore une fois : chacun est unique et les caractéristiques physiques vont aussi dépendre du patrimoine génétique hérité des parents.

Les conséquences sur la santé :

Les malformations cardiaques sont très répandues (Nathanaël avait une petite CIV à la naissance mais elle s’est résorbée naturellement : il s’agit d’une communication entre les deux ventricules du coeur, un petit trou entre les deux si vous préférez) Des malformations digestives Des dérèglements de la thyroïde Des infections ORL fréquentes Des malformations de l’appareil urinaire Une plus grande sensibilité aux infections car ils sont souvent immuno-déficient ce qui est le cas de Nathanaël

Les conséquences intellectuelles :

Les personnes porteuses de Trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle mais elle est très variable selon les individus.

Nathanaël :

Pour faire simple : Nathanaël évolue plus lentement que la moyenne des enfants mais grâce à la prise en charge précoce il évolue à son rythme.





Concernant sa santé : comme je le disais plus haut il a un gros soucis au niveau de la tonicité ce qui explique qu’à 3 ans et demi il ne marche pas seul, il n'a pas encore d'équilibre

Nous y travaillons avec l’aide du kiné mais avec ses récentes hospitalisations et infections il n’a pas eu beaucoup de séances afin de récupérer et se soigner ce qui est la priorité.

Cette hypotonie est également bien présente au niveau buccal et oro-facial c’est pourquoi nous devons lui faire des massages quotidiens et que je suis à la recherche de conseils.

En plus de sa Trisomie 21 Nathanaël présente un déficit en hormones de croissance.

Cela n’est pas lié à la trisomie, celle ci génère bien souvent un retard de croissance mais dans le cas de Nathanaël les tests ont bien démontrés un déficit au niveau des hormones de croissance et une petite hypophyse (glande au niveau du cerveau qui gère les hormones de croissance).

Il faut également savoir que ce déficit peut notamment aggraver l’hypotonicité, puisqu’une des fonctions des hormones de croissances est le développement musculaire (c’est pourquoi certains se dopent…).

Nous espérons ainsi qu’avec le traitement adapté mis en place par l’endocrinologue, Nathanaël va gagner un peu en tonicité.

La prise en charge précoce des enfants porteurs de Trisomie 21 est très importante voir indispensable.

C’est grâce à cette prise en charge et aux diverses stimulations que les enfants peuvent être inclus en milieu ordinaire et plus tard être autonomes.

Il s’agit d’un travail quotidien pour renforcer sa tonicité et le stimuler.

En outre, il y a un retard dans l’apprentissage du langage également c’est pourquoi il existe plusieurs méthodes pour aider l’enfant à communiquer : le makaton qui utilise notamment les signes pour communiquer et c’est que nous faisons avec Nathanaël.

L'autre volet de la Trisomie 21 c'est l'administratif (comme pour tous les handicaps) en effet pour ceux qui nous suivent depuis un petit moment, ils savent que nous devons régulièrement renouveler le dossier MDPH de Nathanaël sans compter que nous n'avons pas encore entamé les démarches pour l'école... qui s'avèrent compliquées.

J’espère vous avoir un peu éclairés sur la Trisomie 21 (pour ceux qui se posent des questions) et si vous avez d’autres interrogations n’hésitez pas :-)

Je vous mets également des liens vers de petites vidéos pour l’expliquer aux plus jeunes :







Vous pouvez également télécharger ce kit pour expliquer la Trisomie 21 sur le site Hoptoys que je trouve top et ludique.

Et je vous invite a aller voir cette toute nouvelle vidéo de MyTF1 que je trouve géniale avec des adultes porteur de Trisomie 21 : vidéo


Nouveau : j'ai également fait une petite vidéo sur youtube : https://youtu.be/aAv_Woy_Q-E

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